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Acondroplasia (gen FGFR3) Adenoma Hepático (gen HNF1A) Alfa-1 Antitripsina (genotipado) Ataxia Friedreich Ataxia Friedreich-like con deficiencia selectiva en vitamina E Atrofia Muscular Espinal (gen SMN1) Atrofia Muscular Espinal (gen SMN1, deleciones/duplicaciones) CADASIL (gen NOTCH3, exones 2 a 6 y 11) Cáncer de Estómago (gen KRAS) Cáncer hereditario de colon sin poliposis, tipos 1 y 2, HNPCC (genes MLH1 y SH2) Cáncer hereditario de colon sin poliposis, tipos 1 y 2, HNPCC (genes MLH1 y SH2, deleciones/duplicaciones) Cáncer hereditario de mama/ovário (genes BRCA1 y BRCA2, eleciones/duplicaciones) Cáncer hereditario de mama/ovário (genes BRCA1 y BRCA2) Cáncer Pancreático Familiar (gen KRAS) Cribado de Cáncer de Colon (gen SEPT9, metilación) Cuantificación AML1/ETO Cuantificación BCR/ABL (p190) Cuantificación BCR/ABL (p210) Cuantificación CLLU1 Cuantificación JAK2 Cuantificación PML/RARa Cuantificación TEL/AML1 Cuantificación WT1 Deficiencia 21-Hidroxilasa (gen CYP21A2, mutaciones frecuentes y deleciones/duplicaciones) Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa 2 (gen CPT2) Demencia con Cuerpos de Lewy Demencia Fronto-temporal Detección aneuploidías en fibroblastos no cultivados mediante PCR-Multiplex Detección de mutaciones ITD en el gen FLT3 Detección de mutaciones puntuales en gen FLT3 (dominio Tirosina Cinasa) Detección de reordenamientos subteloméricos mediante MLPA Detección del gen de fusión FIP1L1-PDGFRa Detección mediante RT-PCR del1p32 (SIL/TAL1) Detección mediante RT-PCR inv(16) (CBFB/MYH11) Detección mediante RT-PCR t(1;19) (E2A/PBX1) Detección mediante RT-PCR t(11;17) (PLZF/RARa) Detección mediante RT-PCR t(12;21) (TEL/AML1) Detección mediante RT-PCR t(15;17) (PML/RARa) Detección mediante RT-PCR t(4;11) (MLL/AF4) etección mediante RT-PCR t(5;12) (TEL/PDGFRb) Detección mediante RT-PCR t(8;21) (AML1/ETO) Detección mediante RT-PCR t(9;22) (BCR/ABL) Determinación Rh Fetal Diplasia Arritmogénica Ventricular Derecha (gen PKP2) Distonia Sensible a la Dopa (gen GCH1) Distrofia Facio-escapulo-humeral Distrofia Miotónica tipo II (gen ZNF9) Distrofia Muscular de Becker (gen DMD) Distrofia Muscular de Duchenne (gen DMD) Distrofia Muscular Oculofaríngea (gen PABPN1) Drepanocitosis Enfermedad Celiaca (HLA-DQ/DR) Enfermedad de Alzheimer (genes APP y SERPINA1) Enfermedad de Alzheimer (genotipado APOE) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X (gen GJB1) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (estudio mediante microsatélites) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (gen MPZ) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C (gen LITAF) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E (gen PMP22) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 (gen LMNA) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E/1F (gen NEFL) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I/2J (gen MPZ) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A (gen GDAP1) Enfermedad de Crohn (gen NOD2) Enfermedad de Dejerine-Sottas Enfermedad de Fabry (gen GLA) Enfermedad de Gaucher (gen GBA) Enfermedad de Menkes (gen ATP7A) Enfermedad de Parkinson tipo 2 - Forma Juvenil (gen PARK 2) Enfermedad de Steinert o Distrofia Miotónica Enfermedad de Wilson (gen ATP7B) Enfermedad Poliquística Renal con Patología Hepática (gen PKHD) Epilepsia Mioclónica Infantil Severa (gen SCN1A) Esclerosis Amiotrófica Lateral 2, Juvenil (gen ALS2) Esclerosis Lateral Primaria Juvenil, JPLS (gen ALS2) Esclerosis Tuberosa (genes TSC1 y TSC2) Estudio de agentes patógenos periodontales (panel de 5 bactérias principales) Estudio de agentes patógenos periodontales (panel de 6 bactérias) Estudio del gen Caderina-E Estudio del gen EGFR Estudio del gen JAK2 (mutación V617F) Estudio del gen JAK2 (mutaciones en el exón 12 ) Estudio del gen KRAS Estudio del gen MPL (mutaciones W515L/K) Estudio del gen N-MYC Estudio del gen TP53 Evaluación de la susceptibilidad al desarrollo de periodontitis (polimorfismos en l gen IL-1) Fibrosis Quística (gen CFTR) Fibrosis uística (gen CFTR, mutación delF508) Fibrosis Quística (gen CFTR, mutaciones frecuentes) Fiebre Mditerránea Familiar (gen MEFV, mutaciones frecuentes) Glucosuria Renal (gen SLC5A2) Hemocromatosis Hereditaria (gen HFE, mutaciones frecuentes) Hipercolesterolémia (genes LDLR y APOB) Hipocondroplasia (gen FGFR3) HPV (genotipagdo) Indicadores de Trombofilia (deficiencia de Antitrombina III - gen SERPINC1) Indicadores de Trombofilia (deficiencia de Proteina C - gen PROC) Indicadores de Trombofilia (deficiencia de Proteina S - gen PROS1) Indicadores de Trombofilia (Factor II - G20210A) Indicadores de Trombofilia (Factor V Leiden - R506Q) Indicadores de Trombofilia (gen ACE ins/del) Indicadores de Trombofilia (gen APOE alelos 2, 3 y 4) Indicadores de Trombofilia (gen FGB -455G/A) Indicadores de Trombofilia (gen MTHFR, C677T y A1298C) Indicadores de Trombofilia (gen PAI-1 4G/5G) Inestabilidad de microsatélites en Cáncer Colorectal Inestabilidad de microsatélites en Cáncer Colorectal Insuficiencia ovárica precoz (gen FMR1) Intolerancia a la fructosa (gen ALDOB) Intolerancia a la fructosa (gen ALDOB) Intolerancia a la lactosa (gen MCM6) Investigación de Identidad Genética Investigación de Paternidad Metabolismo de Fármacos (genes CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4 y NAT2) Metabolismo de Xenobióticos (genes GSTM1, GSTT1 y NAT2) Microdeleciones del cromosoma Y Miocardiopatía Dilatada AD (genes LMNA, MYH7 y TNNT2, mutaciones frecuentes) Miocardiopatía Dilatada ligada al X (gen DMD, deleciones/duplicaciones) Miocardiopatía Dilatada ligada al X (gen TAZ) Miocardiopatía Hipertrófica (genes MYH7, MYBPC3, TNNT2 y TNNI3) Miotonía Congénita AD, Enfermedad de Becker (gen CLCN1) Miotonía Congénita AR, Enfermedad de Thomsen (gen CLCN1) MODY 1 (gen HNF4a) MODY 2 (gen GCK) MODY 3 (gen HNF1a) Neoplasia Endócrina Múltiple tipo 1 (gen MEN1) Neurofibromatosis tipo I (gen NF1) Neurofibromatosis tipo I (gen NF1, deleciones/duplicaciones) Neurofibromatosis tipo II (gen NF2) Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON) Neuropatía Tomaculosa (HNPP) (estudio mediante microsatélites) Neuropatía Tomaculosa (HNPP) (gen PMP22, estudio mediante dosaje) Neuropatía Tomaculosa (HNPP) (gen PMP22, estudio por dosaje) No compactación Ventricular Izquierda (gen TAZ/G4.5) Obesidad (marcadores de susceptibilidad) Pancreatitis Hereditaria (genes PRSS1 y SPINK1) Panel de reordenamientos asociados a autismo (deleciones/ duplicaciones 5q11-13, 16p11, 22q13) Panel de Síndromes Asociados a Retraso Mental Parálisis Periódica Hipocalémica (genes CACNL1A3 y SCN4A) Paramiotonía Congénita (gen SCN4A) Paraplejía Espástica Familiar tipo 3, SPG3 (gen SPG3A) Paraplejía Espástica Familiar tipo 4, SPG4 (gen SPG4) Picnodisostosis (gen CTSK) Polineuropatía Amiloidótica Familiar (gen TTR) Polineuropatia Amiloidótica Familiar (gen TTR, mutación Met30) Poliposis Adenomatosa Familiar (gen APC) Porfiria Aguda Intermitente (gen HMBS) Quimerismo después de trasplante de médula ósea Reordenamiento Clonal Células B (gen IGH) Reordenamiento Clonal de IGK Reordenamiento Clonal de TCRB Reordenamiento Clonal de TCRG Reordenamiento t(11;14) (IGH/BCL1) Reordenamiento t(14;18) (IGH/BCL2) Reordenamientos LMA/LLA Resistencia al Imatinib (gen c-KIT) Resistencia al Imatinib por mutaciones en el gen de fusión BCR/ABL Resistencia al Metotrexato (gen MTHFR) Resistencia al Metotrexato (gen SLC19A1) Retinitis Pigmentaria Riñones Poliquísticos (genes PKD1 y PKD2) Síndrome Cardio-facio-cutáneo (gen BRAF, mutaciones frecuentes) Síndrome de Alström (gen ALMS1) Síndrome de Angelman (gen UBE3A) Síndrome de Bardet-Biedl Síndrome de Beckwith-Wiedenann (metilación) Síndrome de Cohen (gen COH1) Síndrome de Costello (gen HRAS, mutaciones frecuentes) *ver ARRAY CGC Síndrome de Crigler-Najjar (gen UGT1A1) Síndrome de Fraser (genes FREM2 y FRAS1) *ver ARRAY CGC Síndrome de Gilbert (gen UGT1A1) Síndrome de Holt-Oram (gen TBX5) Síndrome de LEOPARD (gen PTPN11, mutaciones frecuentes) *ver ARRAY CGC Síndrome de Li-Fraumeni (gen TP53) Síndrome de Lowe (gen OCRL1) Síndrome de Marfan (genes FBN1, TGFBR1 y TGFBR2) Síndrome de Noonan (gen PTPN11, mutaciones frecuentes) *ver ARRAY CGC Síndrome de Pendred (gen SLC26A4) *ver ARRAY CGC Síndrome de Prader-Willi/Angelman (metilación) Síndrome de Rett (gen MECP2) Síndrome de Sotos (gen NSD1) Síndrome de Sotos (gen NSD1, deleciones/duplicaciones) Síndrome de Usher (genes MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C y USH1G) *ver ARRAY CGC Síndrome de Von Hippel-Lindau (gen VHL) Síndrome de Waardenburg (gen PAX3) *ver ARRAY CGC Síndrome del Locus Frágil del X (gen FMR1) Síndrome Nefrótico Congénito 1 - tipo Finlandés (gen NPHS1) Síndrome Nefrótico Idiopático (gen NPHS2) Síndrome QT Largo (genes KCNQ1 y HERG, mutaciones frecuentes) Sordera Congénita (genes GJB2, GJB6, GJB3, POU3F4 y WFS1, deleciones/duplicaciones) Sordera Congénita ligada al X (gen POU3F4) Sordera Congénita Mitocondrial (genes MTRNR1 y MTTS1, mutaciones frecuentes) Sordera Congénita No Sindrómica: DFNA3 (gen GJB6) Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB1 (gen GJB6) Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB1 y DFNA3 (gen GJB2) Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB4 (gen SLC26A4) Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB9 (gen OTOF) Susceptibilidad a Cetuximab (gen KRAS) Susceptibilidad a Irinotecan (gen UGT1A1) Susceptibilidad a los Dicumarínicos (Warfarina) (genes CYP2C9 y VKORC1) Susceptibilidad a Sibutramina (gen GNB3)
